小孩癫用基因检测-婴儿癫痫基因检查

羊癫疯会出现遗传的情况吗？

癫痫多为脑部疾病引起，绝大部分不会遗传，其生育不受影响，具体情况如下：

1、部分小儿癫痫，考虑为先天性疾病，与出生期、围出生期缺氧，母亲怀孕期间先兆流产有关，与遗传无关；

2、癫痫患者存在2-3%的遗传概率，子代癫痫患病率为正常人的2倍，遗传概率较低，大部分癫痫不会遗传；

3、家族性伴中央颞区棘波癫痫，又称BECT，此类癫痫与基因异常有关。随着现在医学技术发展，可以通过基因检测，明确遗传性癫痫的发生概率，避免后代患病。

sptan1基因杂合导致癫痫

SPTAN1基因是小儿癫痫的治病基因，但是杂合变异不能明确是导致癫痫的绝对原因，还要看是否影响到氨基酸，氨基酸是否又会影响蛋白质功能影响，所以不是所有SPTAN1基因有杂合变异的都有患有癫痫。

特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传背景为什么？

（1）良性家族性新生儿癫痫（BFNC）。常染色体显性遗传，存在遗传异质性，20 世纪80 年代基因连锁分析多个家系基因定位在20 号染色体20q13.3，20 世纪90 年代证明一个墨西哥- 美洲起源家系发病与8 号染色体长臂连锁，将20q 命名为EBN1，8q 命名为EBN2。家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19 号染色体短臂。

（2）儿童良性中央颞区癫痫（BRE）。又称具有中央- 颞部棘波的良性儿童期癫痫 （BECTS），属特发性部分性癫痫，为常染色体显性遗传。

（3）儿童良性枕叶癫痫。为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫的变异型。

（4）儿童失神性癫痫。又称为密集性癫痫，呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫患者的5% ～ 15%。

（5）青少年失神性癫痫与肌阵挛失神癫痫。病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。

（6）青少年肌阵挛癫痫 （JME）。近年来对上百个JME 家系调查发现，先证者同胞80% 出现症状，家系成员除表现JME，可有失神发作和GTCS 等。115 个JME 家系基因连锁分析发现，相关基因与6 号染色体短臂6p21.3 紧密连锁，命名为EJM1，提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。

小儿癫痫病是什么原因造成的

小儿癫痫病，就是我们常常说的羊癫疯，这种疾病具有反复发作的特点，当小儿癫痫病发作的时候，患儿会出现一些奇怪动作，最后会昏倒，引起小儿癫痫病的原因也是比较多的，下面，就让我们一起来具体的了解一下吧。

1、遗传因素

小儿癫痫病是具有一定遗传因素的，而且不同家族遗传的小儿癫痫种类，也是不一样的。这是由于这些家族里面，有一种比较特殊的基因出现了异常。这种异常的基因，会导致患儿体内的钙、钠、钾元素和一些化学物质的代谢出现问题，这些问题会间接的引起小儿癫痫病。

2、脑部疾病

脑病疾病也是引起小儿癫痫病的一方面原因，如果患儿在妈妈肚子里的时候，就患上了大脑灰质异位症、脑畸形等疾病，就会引起小儿癫痫病。

如果患儿的脑子里面患有原发性肿瘤、转移性肿瘤、脑膜炎、脑弓形虫等疾病的时候，也会引起小儿癫痫病。另外，一些脑血管病比如脑梗、脑静脉畸形等，也会引起小儿癫痫病。

3、全身或系统性疾病

一些全身或系统性的疾病，也会引起小儿癫痫病，比如低血糖、尿毒症、高血压脑病、一些金属中毒等，就会引起小儿癫痫病。另外，一些血液性的疾病，也会引起小儿癫痫病。

4、饮食问题

一些饮食问题，也会引起小儿癫痫病的发生，如果家长们长期给患儿，吃一些高脂肪食物、油炸食物就容易引起小儿癫痫病。如果患儿长期受到惊吓、过多的饮水、长期处于饥饿状态，也容易引起小儿癫痫。

小儿癫痫病是一种对患儿危害极大的病症，当患上小儿癫痫病之后，一定要进行药物治疗，严重的时候，要直接进行手术治疗。在治疗的期间，家长们在生活和心理上，都要给患儿足够好的照顾，还要定期去医院复查。