物理治疗小儿癫痫-儿童疾病物理治疗

2024-11-13 09:33:02

遗传基因惹的祸，常见6种小儿罕见疾病

物理治疗小儿癫痫-儿童疾病物理治疗

遗传基因惹的祸，常见6种小儿罕见疾病罕见疾病是生命传承时，必然有极小机率会发生的风险。先天及代谢性疾病通常需要接受长期的追踪与治疗，有些患者甚至没办法像正常人一样肆无忌惮享受美食，时时刻刻都得进行饮食和药物控制。本文将介绍六种较为人熟知的罕见疾病，让您对它有所认识和了解。

根据台湾罕见疾病防治及药物法的定义而言，罕见疾病是以疾病盛行率万分之一以下做为认定的标准，亦或者因疾病状况特殊，经由罕见疾病及药物审议会审议认定，经中央主管机关指定公告者属之。其中，以「罕见性」、「遗传性」及「诊疗困难性」三项指标综合认定。

台大医院基因学部暨小儿部主治医师简颖秀指出，简单来说，罕见疾病指的是盛行率非常低又鲜少见到的疾病。大部分的罕见疾病主要是由于基因发生缺陷，进而导致先天性的疾病，有些是基因突变而产生基因上的缺陷，有些则为透过遗传而造成缺陷基因所表现出病变的情况。除此，更有少部分的罕见疾病还没研究发现确实的致病因子。

由于罕见疾病的盛行率较低，一般民众较少机会能接触到患者，因此，普遍对于罕见疾病缺乏一定程度的认识。基本上，罹患罕见疾病的机率虽然非常低，但是人体中约有25000个基因，如果夫妻碰巧有某一种罕见疾病的隐性基因，亦或是基因在偶发状况中发生突变，孩子可能会因为基因的异常而罹患罕见疾病。夫妻双方除了在结婚或怀孕前做健康检查之外，家族遗传病史的产妇也能进行产前的遗传诊断，宝宝出生后则可以采取宝宝的血液进行新生儿筛检。然而，并非每一种罕见疾病都会被及时筛检出来，筛检罕见疾病的方法也不全然适用于每个家庭，如果孕妈咪或宝宝欲进行筛检，其费用可能造成家庭负担，不容小觑。

简颖秀医师再三强调，生出罕见疾病宝宝的父母不需要责怪自己，这不是因为业障、因果轮回等的神鬼之说所造成，更不是因为父母做错事情而让宝宝产生一些先天的缺陷，每个人身上都有许多突变的基因，只是没有显现出来。当生下了罕见疾病宝宝，父母应该收拾起负面的情绪，适时寻求各种社会资源解决问题，目前国内已经建立罕见疾病制度化福利服务，包括罕见疾病法的推动、罕见疾病医疗补助方案，亦即由 *** 补助罕见疾病患者维生所需的药物及特殊营养品，同时也陆续成立罕见疾病特殊营养食品暨紧急需用药物物流中心，于北、中、南、东部设置遗传咨询中心，期望提供罕见疾病患者更完善的医疗照护服务，使他们如同一般人享受基本的人权与尊重。

罕见疾病能够治愈吗？部分罕见疾病如果能够及早发现，适时服用或施打特定药物，或是借由饮食控制来降低孩子因罕见疾病而造成的伤害，例如：智力受损、发展迟缓等后果。不过，仍然有一些罕见疾病尚未开发出可以舒缓或控制病情的药物，仅能仰赖复健治疗舒缓症状。

遗传基因惹的祸，常见6种小儿罕见疾病

1苯酮尿症

苯酮尿症是由于人体中必需胺基酸中的苯胺酸代谢路径上发生了缺陷，导致苯丙胺酸大量的堆积在体内，无法透过代谢排出体外，产生许多有毒的代谢产物，进而对宝宝造成的脑部伤害，主要症状为皮肤毛发颜色变淡、生长发育迟缓、智力障碍、身体异味、肢体异常动作。

苯酮尿症对于脑部所造成的伤害是一步一步、渐进性，刚出生的宝宝大多没有出现症状，约3～4个月后才会慢慢显现，可能有呕吐、皮肤毛发颜色变淡、湿疹、生长发育迟缓、智力障碍、尿液和体汗有异味、抽慉、颤抖等肢体异常的动作。

照护原则》服用特殊奶粉＆饮食控制

最好在宝宝出生2周内开始治疗，以免对智力造成无法弥补的伤害。苯酮尿症宝宝需要长期控管苯丙胺酸的数值，像是饮用低苯丙胺酸的特殊奶粉，避免吃进含苯丙胺酸的食物，举凡鱼、肉、蛋、奶、豆类之食物，避免体内堆积过量苯丙胺酸，防止造成宝宝智力与行为能力退化。目前台湾地区新生宝宝都会接受新生儿筛检，得以及早治疗。

2黏多糖储积症（黏多糖宝宝）

黏多糖宝宝身体由于欠缺某一特定酵素，造成体内细胞无法正常且顺利的分解黏多糖，导致黏多糖渐渐堆积在细胞内外，进而伤害器官的结构与功能，主要症状是发育迟缓、鼻梁塌陷、厚嘴唇、头颅变大、眼角膜混浊、腹部疝气、呼吸功能及骨骼发展受损。

由于黏多糖堆积是累加式的过程，因此，一般黏多糖宝宝出生时并不会有明显异状。随着黏多糖宝宝长大，体内渐渐堆积过量的黏多糖会影响智能、外貌或骨骼发展，例如：呼吸功能受损、不协调的肢体动作、发育迟缓、鼻梁塌陷、头颅变大、厚嘴唇、眼角膜混浊、腹部疝气等症状。

照护原则》进行酵素替代疗法

黏多糖堆积可能会造成宝宝骨骼变形，使呼吸道不顺畅，造成呼吸困难。通常以症状治疗为主，包括预防与治疗感染，例如：黏多糖宝宝应该减少食用全脂牛奶、高糖分和油腻的食物，如果宝宝的嘴唇、牙龈、舌头比较厚，会影响牙齿排列和发育，爸妈要帮忙宝宝刷牙，使用牙线、漱口水来清洁，防止口臭及蛀牙。

简颖秀医师指出，目前对于黏多糖宝宝的协助，以减轻病情、舒缓痛苦为主要方向，可以考虑现有的酵素替代治疗，提供特殊的酵素，有效延缓病情恶化。另一种治疗法则是透过骨髓或干细胞移植，移植成功后，黏多糖宝宝的体内便能自行产生分解黏多糖的酵素。不过，移植的时机、配对、费用及风险对于宝宝或家人的身心来说，无疑是一大考验。

3小脑萎缩症（脊髓小脑共济失调症）

小脑萎缩症是一大群症状相似疾病的统称，脊髓和小脑功能失调的症状，也可能是脊髓或周围神经病变所引起，不见得一定有小脑萎缩，又称为脊髓小脑共济失调症，主要症状为口齿不清、吞咽困难、身体运动协调功能及手部细致运动不良。

由于小脑萎缩或小脑功能不良而造成渐近式的共济失调症状，例如：身体运动协调功能不良、口齿不清、吞咽困难、手部细致运动不良（写字等）及步伐不稳易跌倒，有些病患可能会因神经系统其他部位病变而引起其他并发症，像是复视、巴金森氏症、癫痫症、肌肉萎缩等。

照护原则》语言、物理及职能复健治疗

遗传基因惹的祸，常见6种小儿罕见疾病 4成骨不全症（玻璃娃娃）

先天性成骨不全症又称脆骨症，亦即俗称的玻璃娃娃。成骨不全症的主因是由于构成人体结缔组织的胶原纤维制造发生缺陷，进而造成全身骨骼强度及耐受力变差、骨质脆弱，常发生骨折的情况，主要症状是肌肉无力、瘀伤、骨折、脊椎侧弯、身材矮小、蓝色巩膜、齿质不良、听小骨硬化。

成骨不全症的宝宝在智力和一般宝宝没有差异，但因为胶原纤维的缺乏，较容易出现骨折、肌肉无力、脊椎侧弯、身材矮小、瘀伤、眼白部分呈蓝色、齿质形成不良、听小骨硬化等症状。

照护原则》减少骨折、使用强化骨质药物

成骨不全症与小脑萎缩症相同，目前并无完全治愈先天性成骨不全症的方法，临床上皆以支持性疗法为主。成骨不全症的宝宝可以使用强化骨质的药物，以及协助宝宝选择合适的辅助器来减少骨折的机率，其他包括追踪评估听力、预防性牙齿照护和评估、治疗脊椎弯曲可能影响的神经压迫等支持性疗法控制病情。

5威尔森氏症

威尔森氏症是由于代谢铜的基因异常，导致宝宝体内铜代谢时经由胆汁分泌的途径发生故障，使过多的铜堆积在肝脏，逐渐波及身体不同的器官，对人体组织产生毒性与破坏，主要症状为肝脏、脑（中枢神经系统）、角膜异常出现铜环等问题。

威尔森氏症孩子出现症状时，可能会先表现在肝脏、脑部（中枢神经系统）及眼部的问题，过量的铜堆积可能会使孩子在角膜检查时出现异常的一圈铜环，肝脏出现问题症状会类似肝炎或肝硬化的表现，可能出现肝的指数上升、黄疸、白蛋白降低、腹水、凝血机能异常等症状。至于神经系统症状，则可能会有颤抖、不自主运动、步伐不稳、肢体张力异常、口齿不清、流口水、吞咽困难，亦或是情绪不稳、精神错乱等躁症。

照护原则》降低身体中的含铜量

威尔森氏症越早治疗越好，可以避免过多的铜堆积，使身体产生毒性。威尔森氏症的治疗是以降低身体中铜的含量为主要目的，透过终身服药加速身体排出铜，亦或是服用药物以阻止小肠对铜的吸收，借此减少体内聚积的铜。此外，以低铜饮食为主，避免食用含铜量过高的食物，例如：内脏类、全榖类、虾蟹、豆类及其制品、核果类、蕈菇类、水果干、含巧克力及可可的食物等。

6遗传性表皮分解性水疱症（泡泡龙）

遗传性表皮分解性水疱症是一群罕见的遗传性疾病，又称为先天性表皮松解性水疱症，主要是由于维系皮肤表皮与真皮附着的成分基因产生突变遗传所造成，并不会有传染的危险性。

新生儿在出生后的皮肤结构非常脆弱，只要轻轻摩擦到宝宝的肌肤，便可能破皮，甚至出现水疱或血疱的危险，主要症状是皮肤和黏膜部位起水疱、营养不良与肢体萎缩，皮肤会起水疱或血疱，较严重的患者可能会连口腔、舌头、食道、肠胃等黏膜部位都有，造成呼吸或进食的困难，进而产生营养不良、皮肤变形或肢体萎缩的情况。除了上述皮肤缺损、肢体萎缩的症状外，泡泡龙宝宝在其他方面与正常宝宝没有不同，但其症状大部分会伴随宝宝一辈子。

照护原则》预防伤口感染

目前遗传性表皮分解性水疱症没有根本治疗方法，必须每天替泡泡龙宝宝换药包扎，维持宝宝皮肤的完整、避免产生新水疱及预防伤口感染为照顾原则。泡泡龙宝宝同时也需要许多不同科别的医师共同照顾，除了皮肤科医师之外，耳鼻喉科医师处理呼吸道及食道阻塞情形、复健科医师协助复健以避免肢体萎缩变形、整形科医师负责肢体重建、营养师对于营养喂食建议、心理师给予适时心理辅导等帮助。

简颖秀

学历：台湾大学医学院临床医学研究所博士、长庚大学医学院医学系

经历：台湾大学医学院临床助理教授、台大医院小儿部住院医师

现职：台大医院基因学部暨小儿部主治医师、台湾大学医学院临床副教授

儿童癫痫的临床特点

婴儿痉挛发作时脑电图可归纳以下三种波型：①持续出现的高度失律波型；②阵发性去同步化；③阵发性过度同步化。其中以②最为多见，此种波型在1～5秒内各导联均出现14～20C/S的低波幅快波及低波幅慢波。棘波及高波幅δ波完全消失，其后波幅逐渐增高，并出现δ波及棘波，而后恢复到间歇期的高度失律。

婴儿痉挛在发作间歇期有其独特的脑电图表现，即高度失律（也叫高峰节律紊乱）。典型的高度失律为“毫无规律，毫无次序地出现高波幅慢波及棘波，棘波的持续时间及出现部位经常变化，有时为局灶性，数秒后又变为多灶性，甚至弥漫性”。不典型的高度失律，可有接近基本节律的成分，其中棘-慢波也多少有些节律性，还有些则表现为两侧反复出现持续数秒短暂不规则的棘?慢综合波，其后完全抑制。新生儿惊厥的临床表现不像较大婴儿那样容易确定，其惊厥表现是片断的，而且常难以和生理运动相区别。国内有人根据临床表现特点主张把新生儿惊厥分为五种类型。

⑴微小惊厥：包括呼吸暂停、眼强直性偏斜、眼睑反复抽动。嘴唇颤动、流涎、吸吮及咀嚼动作，有时伴有类似游泳样或踏自行车的上下肢体复合运动。

⑵多灶性阵挛性惊厥：这种惊厥是移动性的，可见阵挛性运动迅速地从这一肢体转移到另一肢体，或从一侧转移到另一侧。

⑶强直性惊厥：其特征是全身的伸展和僵硬，常伴有呼吸暂停和双眼向上偏斜。

⑷局灶性阵挛性惊厥：本型少见，常起于一侧肢体或一侧面部，并扩展到身体同侧其他部位，没有意识丧失。

⑸肌阵挛性惊厥：本型少见，表现为上肢和（或）下肢同时发生的急促的牵拉运动。婴儿痉挛症也属于一种难治性癫痫综合征，多数是因脑部器质变或遗传性代谢性疾病所引起。常用的抗癫痫药物几乎无效。所以，目前在临床上只能是一方面控制发作，另一方面积极寻找并清除病因。

在药物治疗方面，有如下几种方法：

①激素治疗：促肾上腺皮质激素(ACTH）目前被认为是最有效，并较普遍单用的药物。剂量为每日25～40单位，持续肌注2～6周。在控制痉挛及改善脑电图方面近期效果明显，尤其是对原发例疗效为优。但远期效果难以评估，而且可见有高血压和血钾降低。

对促肾上腺皮质激素治疗无效者，可改用地塞米松0.3～?0.5?mg/kg体重/日或强地松 2～10mg/kg体重/日，口服疗程为2～6周。若痉挛停止，脑电图恢复正常，则可按每周地塞米松?0.5mg，或强地松2.5mg减量，直至开始量的1/2，再维持3个月，然后再用更小剂量维持数月。

皮质激素减量时，可合并应用硝基安定，并应注意预防和控制感染，并相应补钾、补钠。

②丙戊酸钠：一般以15～20mg/kg体重/日的剂量开始，逐渐增加至60～70mg /kg体重/日，个别可达100mg/kg体重/日。若无毒副作用，以偏大剂量的效果为好，但应注意严重肝中毒的发生。

③非氨酯、氨己烯酸：此二药在临床上常单用或做为辅助用药，一开始为小剂量，以后每周增加1次，直至获得疗效而无显著副作用为止。非氨酯的起始用量为 15mg/kg体重/日，维持量为45mg/kg体重/日。氨己烯酸的剂量为40～100mg/kg体重/日。

④维生素B6：以20～50mg/kg体重/日的剂量，分3～4次口服，从小剂量开始，以后每隔3～4 天加量1次，共服2周。此时若合并应用促肾上腺皮质激素或丙戊酸钠则效果更好，其副作用有食欲下降、恶心、呕吐、腹泻及肝功能障碍等。

⑤免疫球蛋白：目前静脉注射方法及剂量都不统一，一般为每次200mg/kg体重，隔日1次，共 3次，3周后重复。肌肉注射法用低温乙醇处理过的人血丙种球蛋白，每疗程1000～1500mg/k g体重，每日300～600mg，无明显副作用。

在病因治疗方面：

如系因颅内占位病变引起者，经手术治疗后有些患者即使不服用抗癫痫药物也不再发作。有些遗传代谢性疾病通过补充大量B族维生素也可控制发作。而对于一些病因不明或病因不能解除的婴儿痉挛，临床上以控制发作为主。总之，不论属于哪种情况，均以及早治疗，发作得到及时控制的效果为好，反之则差，甚至于极差。本病也是小儿难治性癫痫中的一种，目前临床上尚无一定的治疗方案，有个别患者单用丙戊酸即有效，但大多数仍是采取丙戊酸和氯硝安定合用，非氨酯或氧异安定可单用，也可作为其他抗癫痫药物的辅助药物一并应用。对经上述药物治疗均无效的病例，可试用生酮饮食（即含脂肪较多而蛋白与碳水化合物较少的食物）。

⒎婴儿痉挛症对小儿智力有影响吗?

婴儿痉挛症是婴幼儿时期所特有的一种癫痫。发病年龄早，具有特殊的惊厥形式，脑电图表现为高峰节律紊乱。本病预后不良，病后智力、体力发育明显减退。

婴儿痉挛症多在1岁以内发病，3～7个月发病人数最高，男孩较女孩发病率高。本病病因包括先天发育障碍、代谢异常、各种产伤、出生后外伤及神经系统感染，约50%的小儿找不到病因。

婴儿痉挛症发作时表现为全身大肌肉突然强烈抽搐，头及躯体向前倾，上肢前伸、弯曲向内，下肢弯曲到腹部，两眼斜视或上翻，伴有意识障碍。一次发作时间短，1～2秒钟缓解，但可再次抽搐，形成一连串发作，少则2～3次，多达几十次甚至更多。发作前患儿往往伴有一声喊叫或不自主发笑，面色苍白或发红，发作后极度疲倦、嗜睡。发作次数每日1～10次不等，白天比夜晚易发作，下午较上午易发作，有的小儿在刚入睡或醒后不久容易发作，有时突然的声响也可引起发作。

病后患儿智力及体力发育显著落后，表情呆滞、淡漠，不会笑，不认人，不会注视，竖头、站、行走均受影响，语言发育落后。

典型的婴儿痉挛症发作大多在1岁半以内停止，大多数转变为癫痫大发作或小发作。病程越长对智力影响越重。如由先天发育异常、先天代谢异常、新生儿窒息或颅内出血所致的则对智力影响更严重。

虽然本症预后差，对智力影响严重，但激素治疗后可控制症状，对智力恢复有一定疗效。所以家长发现小儿反复抽搐，应及早诊治，减轻对智力影响，防止小儿脑部外伤及脑部感染的发生。癫痫小运动型发作是癫痫的一种临床类型，特点是发病早，多在6个月至6岁之间起病。发作形式多种多样，常伴有器质性脑病变和智力发育落后，治疗困难，预后不良。脑电图常有异常改变。

先天性发育障碍、代谢异常、围产期缺氧、神经系统感染、癫痫持续状态所致脑缺氧均可引起癫痫小运动型发作。

本病的表现形式主要有四种：①肌阵挛发作：表现为头、面、颈或躯干、肢体突然抽动，抽动多单一，有时也重复抽动。当全身或某个肢体抽动时，上肢抖动可将手中物体甩出。发作时多不伴意识丧失。②无动性发作：表现为患儿站立时突然低头、手指伸开、上臂下垂、屈膝、跌倒。发作时可有短暂的意识障碍，也可无明显的意识障碍，发作后立即清醒。患儿常因跌倒而伤及头部，头部可见伤痕。③强直性发作：表现为患儿躯干向前弯曲，头向前倾，两肩上抬，固定于某种姿势，持续30秒至1分钟左右，意识丧失短暂，发作后立即清醒。④不典型小发作：表现为片刻发呆、双眼发直、动作停止。有的发作常伴有流泪、流口水、发笑、原地旋转等表现。

癫痫小运动型发作可能一日多次发作，发作密集时，小儿处于意识朦胧状态，语言缓慢，反应迟钝，生活不能自理。这种发作的持续状态，可持续数小时、数日甚至数月，所以对小儿智力影响大。

因本病治疗困难，对小儿智力影响大，所以我们要尽量消除病因。如果胎儿在母体内有胎动异常，应住院观察治疗；出生时有窒息要积极抢救，避免缺氧加重；出生后要注意防治脑部感染等。当小儿有上述情况发生，应送小儿到医院查脑电图以确诊。早期治疗，减轻发作程度，减少发作次数，从而减轻对小儿智力的影响。癫痫大发作是癫痫最常见的一种发作类型，特点是突然意识丧失并出现全身性肌肉抽动。本型如果既往无明显的脑损伤史，则多无明显智力影响，预后较好。凡发病年龄小、治疗不及时、既往有严重脑损伤病史、有多次持续时间较长的发作而不易控制者，容易伴有智力低下等严重问题，预后较差。

癫痫大发作病因较为复杂，约半数小儿找不到明显的致病原因。可能的致病原因有：高热惊厥、头颅外伤、脑发育不全、新生儿窒息及产伤、脑炎及脑膜炎后、中毒性脑病后、先天性代谢异常、一氧化碳中毒后、核黄疸后遗症等。

癫痫大发作表现为小儿全身肌肉抽动、双眼上翻、眼球固定、咀嚼肌紧张、口半张、易咬伤舌头、喉部肌肉痉挛可致呼吸暂停、面部发青、小便失控等。发作持续时间约5分钟左右，发作后感到疲乏、头痛，有时呕吐和全身肌肉酸痛等。每日发作数次或数年发作一次不等。癫痫大发作有的在清醒时，有的在睡眠时，有的无规律。

家长和护理人员要注意防止小儿脑部外伤，避免脑部感染，发热时注意处理而防止高热惊厥，冬天防止煤气中毒。小儿新生儿期如有黄疸不退或加重，应积极治疗，防止核黄疸发生而导致癫痫大发作。如小儿出现全身抽搐、神志不清等应立即到医院抢救，检查脑电图以确诊，如为癫痫应及时、有效治疗，减少发作次数及持续时间，减轻对小儿智力发育的影响。精神运动性癫痫是以发作性运动障碍同时伴有精神异常为特点的癫痫。本病中约半数小儿无确切的病因。患儿家族中有惊厥史、脑电图异常及精神病史的发病率高；患儿在4岁以前有高热抽搐病史，其发病年龄越小，发病时间越长，反复发作者转为精神运动性癫痫可能性越大；另外，出生时有脑损伤，出生后有头部外伤史也可引起本病。

本病发作前数秒钟患儿多有恐惧感，较大的患儿可出现幻觉、出汗、腹痛等。然后出现意识丧失或处于朦胧状态，重复刻板动作如摸索、耸肩、晃头、转圈、咀嚼、伸舌等，还可能出现异常感觉如肢体麻木、咽部阻塞感，少数有听觉异常。发作后出现疲乏、嗜睡、头痛、呕吐、精神混乱、短暂失语等。本病发作频率每日可1次或多数，发作间歇期1日到3周不等，很少超过1个月。本病持续发作可达数日至月余，表现为精神混乱，也可表现为长时间地重复刻板动作，对外界失去反应，学习记忆及判断力丧失，行为离奇，可间断或同时有癫痫大发作表现。

本病多次发作后可影响智力和性格，使记忆力和理解能力减退。因此我们应积极预防小儿脑部外伤，防止高热惊厥反复发生。如有上述表现的患儿应送医院检查脑电图，及时确诊，有效、规则的治疗，可提高治愈率。癫痫持续状态是持续性脑节律紊乱引起的长时间反复的癫痫发作，持续30分钟以上，发作之间意识不恢复，多见于婴幼儿。分为惊厥性癫痫持续状态、非惊厥性癫痫持续状态、部分性癫痫持续状态、认知障碍性癫痫持续状态四种类型，以惊厥性癫痫持续状态对小儿危害最大。

惊厥性癫痫持续状态多由脑缺氧、缺血、颅内感染、电解质紊乱、高热惊厥、癫痫病程中突然停用抗癫痫药物所致，长时间的反复的全身抽搐，发作间期意识不恢复，易发生脑损伤，是儿科急症。当惊厥不止，氧和葡萄糖不足，代偿失调时，细胞和组织功能衰竭，脑的血液不足，并有全身代谢性酸中毒，心、肝功能紊乱，出现脑水肿和颅内高压，脑组织率先发生缺氧缺血性损伤。存活者可有严重的后遗症如脑萎缩、难控制的癫痫、智力落后、瘫痪等。

当小儿惊厥持续时间长和反复发作时，应送到医院抢救。如不及时处理，可因生命功能衰竭而亡，应尽量在1～2小时内控制发作。治疗原则包括：①选用疗效高的抗惊厥药物，如安定、硝基安定。少数无效的患儿可用苯妥英钠，迅速控制惊厥发作。②维持生命功能，预防和控制并发症，特别要注意避免脑水肿、酸中毒、过度高热、呼吸衰竭、低血糖等的发生。③ 控制惊厥的同时要积极寻找病因，针对病因进行治疗。④预防癫痫复发，在发作停止以后，立即开始长期抗癫痫药物治疗。