大脑中最晚成熟的区域

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大脑中最晚成熟的区域是额叶。

额叶是大脑发育的最后成熟部分,也是最为复杂和重要的部分之一。额叶主要负责控制思维、行为、决策、计划和情感等高级认知功能。额叶的发育始于胚胎后期,一直持续到青春期,是大脑发育中最晚成熟的部分。

在胎儿和婴儿期,额叶神经元数量较少,神经元之间的连接也相对简单。然而,随着年龄的增长,额叶神经元之间的连接会逐渐增加,形成复杂的网络结构,从而实现了各种高级认知功能。

额叶的发育对于个体的成长和发展至关重要。如果额叶发育不良或受到损伤,可能会导致一系列认知和行为问题,如注意力不集中、记忆力减退、语言障碍、情绪不稳定等。因此,额叶的发育过程对于个体的学习和适应能力至关重要。

除了认知功能外,额叶还与个体的心理健康和社交能力密切相关。如果个体的额叶功能受损或发育不良,可能会导致精神疾病、焦虑症、抑郁症等心理问题。同时,额叶还与个体的社交能力和情感调节有关,如果个体的额叶功能正常,可以更好地适应社会环境,建立良好的人际关系。

影响大脑发育的因素:

1、遗传因素对大脑发育有着重要的影响。父母的基因和遗传信息会传递给下一代,对孩子的智力、性格、行为等方面产生影响。一些遗传性疾病,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等,会对大脑发育造成严重影响。

2、环境因素也对大脑发育产生重要影响。在胎儿期和婴儿期,环境因素对大脑的发育和神经元的连接方式有着至关重要的影响。出生后的环境和教育也会对大脑发育产生影响,如语言刺激、社交互动、学习经验等,都会促进大脑的神经元连接和功能发展。

3、营养因素对大脑发育也有重要影响。母体的营养状况和胎儿的营养摄入都会影响胎儿的大脑发育。在婴儿期和儿童期,合理的饮食和营养摄入可以促进大脑的发育和功能。

4、健康因素也会影响大脑发育。一些疾病和药物会对大脑发育造成影响,如病毒感染、免疫系统疾病、抗癫痫药物等。此外,心理因素也会对大脑发育产生影响,如焦虑、抑郁、压力等负面情绪会影响孩子的行为和学习表现。

儿童原发性癫痫的遗传研究进展

摘 要 :对癫痫的遗传学研究发现了几种孟德尔遗传与非孟德尔遗传的儿童原发性癫痫病的基因定位,。

前者包括良性家族性新生儿惊厥、良性家族性婴幼儿惊厥、 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫及全身性癫痫伴热性惊厥附加症。

后者包括少年肌阵挛癫痫、 热性惊厥、 儿童失神癫痫、 少年失神癫痫及儿童良性癫痫伴中央颞棘波。

关键词: 儿童;癫痫;遗传

癫痫的病因较复杂 , 其中约 40 %的病人与遗传有关 , 在儿童癫痫中甚至更高。

近 10 年 , 对癫痫遗传学的研究发现, 几种孟德尔式遗传的原发性癫痫是由离子通道改变所致 , 主要为钾、 钠离子通道位电压的改变 (voltage gated),现就已明确基因定位的孟德尔式遗传与非孟德尔遗传的儿童原发性癫痫基因定位情况综述如下 。

1.1 良性家族性新生儿惊厥

良性家族性新生儿惊厥 (benign familial neonatal convulsion BFNC)首先于 1964 年报告, 通常发生在生后第 2 ~ 3 天 , 以全身性抽搐为特点,,发作时首先强直及眼部症状,继之发生阵挛或呼吸暂停,,每日发作多次, 查体无阳性体征 ,预后良好。

遗传方式为常染色体显性遗传 。

BFNC 基 因 定位 于 染 色 体 20q13.3 , 称 BFNC1 。

电压依赖性钾通道基因 (voltage -gated

potassium channel) KCNQ1 ,其同源基因 KCNQ2通过定位克隆被发现 ,。

基因定位在染色体 8q24 , 称 BFNC2 。

KCNQ3 被定位于 8q24 区。

1.2 良性家族性婴幼儿惊厥

良性家族性婴幼儿惊厥 (benign familial infantile convulsion , BFIC)的特点为生后 3.5 ~ 12 个月之间有癫痫发作, 其遗传方式为常染色体显性遗传。

基因定位于染色体 19q 。

1.3 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫

典型常染色体显性遗传夜间额叶癫痫 (

autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy , ADNFLE)的发作多有先兆,,如喘息、 发声,很易被误诊为夜间恐怖,易忽视家族倾向,各家庭成员的严重程度明显不同,外显率约 70 %

临床上多以短暂的、 簇发的、 运动性夜间发作为特点,多在浅睡眠时发生。

20q13 .2 连锁

尼古丁乙酰胆碱受体(CHRNA4)的ê4 亚单位基因被定位于同一染色体区,表达于前额皮层, 作为一个定位侯选基因,突变分析认为,已发现CHRNA4 的 DNA 序列变化是在M2 转移膜区一个丝氨酸被苯丙氨酸取代。

M2 区的第二个突变导致了亮氨酸残基插入,因此并不是所有此病个体均是CHRNA4 的突变。

1.4 全身性癫痫伴热性惊厥附加症

全身性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS)首次报道是 在1997 年一澳大利亚家族,热性惊厥是指儿童复杂性热性惊厥发作,其可伴有无热惊厥和 6 岁后的热性惊厥 ,其它类型包括失神 、 肌阵挛发作 、 非强直性发作、 肌阵挛失张力癫痫 。

GEFS 是一种常染色体显性遗传病 , 具有遗传异质性 , 可能有多个基因的突变。

基因定位于 19q13 ,钠通道位电压的 β1 亚单位 (Voltage -gated Na channel

β1subunit , SCN1B)基因也定位于此区。

突变分析 确认在此病 SCN1B C ※G , 这个突变导致了有 β1 亚单位所致钠通道功能的调节下降,并使神经处于高兴奋状态。

2. 1 少年肌阵挛癫痫

少年肌阵挛癫痫 ( juvenile myoclinic epilepsy , JME)临床上多见于 3 ~ 12 岁的儿童, 常有肌阵挛发作 、 强直阵挛发作 , 30 %的有失神发作 , 且发作时间多于睡醒后不久 ,多数为终生发作。

脑电图常呈弥漫性 、 阵发性棘慢波、 多棘慢波 ,常为 3 ~ 6Hz 。此患者阳性家族史的比例较高 , 其遗传方式不定 。

Elmsile 等研究定位于 6p21. 3 的位点。

JME 基因座在染色体15q14[ 10] (CHRNA7)

,编码 n 乙酰胆碱 (nAch) 受体的 α 7 亚单位。

α 7 亚单位可在全脑表达, 是极重要的癫痫侯选基因之一 。

另有学者证实 JME 基因座在染色体 8q24。

2. 2 热性惊厥

热性惊厥 ( febrile convulsion , FC)至 少 10 %的病人有阳性热性惊厥家族史或其它的癫痫病史。

基因分离分析已经提示是多基因和单个主要位点模式,存在遗传异质性 ,大家系中呈常染色体显性遗传伴不完全性外显 , 而众多小家系则呈多基因遗传,并有与染色体 8q13 -21 和 19p13. 3连锁的证据 。

2. 3 儿童失神癫痫

儿童失神癫痫 ( childhood absence epilepsy)失神发作 (除肌强直失神外)发生在 2 ~ 12 岁 ,6 ~ 7 岁为高峰 , 临床以突然的意识丧失 、 双眼凝视,停止正在进行的活动 , 持续 1 ~ 2 秒钟后意识恢复 ,继续原来的活动 , 发作频繁为特点 。

其典型的脑电图示双侧、 同步、 对称 2. 5 ~ 4Hz 棘波或多棘复合波的发放 ,而背景正常。

儿童失神癫痫并未显示来自于单基因缺陷的遗传方式 , 其表现型可能与染色体 8q24 有关。

2.4 少年失神癫痫

少年失神癫痫 ( juvenile absence epilepsy , JAE) 发病年龄在 7 ~ 17 岁,发病高峰为 10 ~ 12 岁,发作频率较儿童失神癫痫低,多伴全身性强直-阵挛发作。

家族性少年失神癫痫及儿童失神癫痫、 少年肌阵挛癫痫,觉醒时全身性强直阵挛性癫痫的家族集聚现象提示这些原发性全身性癫痫遗传倾向。

少年失神癫痫与 谷氨酸受体基因 (GRIK1)相关联的等位基因 已经在 20 个家族中被证实。

2.5 儿童良性癫痫伴中央颞棘波

儿童良性癫痫伴中央颞棘波 (benign partial

epilepsy of childhood with centro -temporal spikes)是儿 童最常见的原发性癫痫综合征,也就是 Rolandic 癫痫 ,发作多与睡眠有关,发作时表现为口咽部异常感觉及运动性发作,可有口干或窒息感,运动发作表现为下颌关节不能张开, 舌强直性收缩 ,不能讲话 , 但能听懂别人的话语。

属于复杂性遗传或常染色体显性伴 年龄依赖的 外显率, 家系一级亲属中伴局灶或广泛性脑电图异常者增多, 说明必然存在一个对局灶性或广泛性皮层高兴奋性均易感的遗传基础。

分析证实70%的家系与染色体 15q14 有关。

参 考 文 献 (略)

癫痫的症状是什么

震颤性癫痫

以眼球震颤为癫痫发作的主要或唯一表现。中医传统上把引起婴儿眼球震颤原因癫痫称作痫证或痫病,癫痫是后来的叫法。作为局灶性癫痫发作的一种表现,癫痫性眼球震颤是罕见的。

患者以前可无癫痫史,癫痫性眼球震颤可以毫无诱因而突然发作,也可以在某些特定因素,如光刺激、深呼吸、压迫眼球等情况下发生,眼球震颤多为水平性,快相向癫痫灶对侧,可伴有背离或朝向癫痫灶的水平性凝视。发作时患者可能有视物不清感,持续时间短暂。脑电图检查放电部位多在颞顶枕部。

姿势性癫痫

指反复发作并以一定的姿势造型为主要表现的癫痫发作形式,常因额叶辅助运动区受累所致。

典型表现为头眼向一侧偏斜伴一个或多个肢体姿势性强直,常见面向侧的上肢上举,肘部半屈,似击剑状,同时意识多保留,部分有尖叫或不能说话。整个发作过程持续时间短。这种姿势性发作一般不伴有阵挛性动作,但可向其他形式的发作转化。

旋转性癫痫

旋转性癫痫是癫痫的一种特殊类型,临床易与扭转痉挛及其它一些精神性疾病混淆,造成误诊。本病临床较少见,以反复的转动性发作为主要表现。

癫痫发作,可表现为单纯的头眼突然转向一侧,大多转向异常放电的对侧,也可伴有躯干的转动,患者似向侧或后看。偶尔可造成全身旋转,其幅度可多达几圈。发作一般历时短暂,意识清醒者可主动扶持物体以防跌倒,部分于转圈后跌倒于地,继以全身强直-阵挛发作。

西医病因病机

西医根据癫痫病因不同分成特发性癫痫和继发性(症状性)癫痫两大类。前者指这类患

者的脑病并无可以解释症状的结构变化或代谢异常,而与遗传因素有较密切的关系。症状性癫痫因于多种脑部病损和代谢障碍,如先天性疾病、产前期和围生期疾病(产伤是婴儿期癫痫的常见病因)、高热惊厥后遗、外伤、感染、中毒、颅内肿瘤、脑血管疾病、营养代谢性疾病等。癫痫的产生与神经元异常放电相关。人体休息时,一个大脑皮质锥体细胞的放电频率一般保持在1~10次/秒之间,而在癫痫病灶中,一组病态神经元的放电频率可高达每秒数百次。痫灶细胞群高频重复放电,使其轴突所直接联系的神经元产生较大的突触后电位,从而产生连续传播,直至抑制作用(包括痫性周围抑制性神经细胞的活动,胶质细胞对兴奋性物质的回收,以及病灶外抑制机构的参与)使发作终止。由于传播途径及范围不同而引起各种形式发作。痫性活动可能仅牵涉一个区域的大脑皮质而不再扩散,引起单纯部分性发作;兴奋在前中央回或后中央回通过放电后细胞外钾离子的增多而传导到邻近神经元,造成杰克逊(Jackson)癫痫;痫性活动常由大脑皮质通过下行投射纤维传播到丘脑和中脑网状结构,引起意识丧失,再由弥散性丘脑投射系统传布到整个大脑皮质,产生继发的全面性强直一阵挛发作。

什么情况癫痫患者能够手术?

癫痫是一种常见疾病,发病率约1-3%,大约70%的癫痫患者在正确的药物治疗下可以完全或基本上得到控制。而将近30%的癫痫患者不能经药物控制,被称作难治性癫痫。一般认为单独或联合使用过3种或3种以上抗癫痫药物治疗仍不能控制的顽固性发作的癫痫称为“药物难治性癫痫”,难治性癫痫的患者可以通过外科治疗获得较好的控制。

癫痫的外科治疗是通过切除脑部致痫灶或阻断癫痫活动传播的手术而治疗癫痫。手术可以分为两类,一类是治愈(终止发作)性手术,如颞叶切除、额叶切除和大脑半球切除术等是针对切除导致癫痫发作的部分脑组织(癫痫灶)。另一类是缓解(限制发作传播)性手术,如胼胝体切开术和迷走神经刺激术,手术的目的是限制癫痫发作的扩散,中止或减轻导致身体伤害的发作。

如果你有下述情况,应该积极考虑手术治疗,但是否能手术或适合做什么样的手术,必须由专门经过培训的神经外科医生来最终决定。

1、发作不能被药物控制或药物治疗有严重的副作用。

2、发作总是在脑的同一部位起始的部分性发作(局限发作病灶)。

3、发作明显影响你的生活质量。

4、发作原因为损伤,如疤痕组织、脑部肿瘤、动静脉畸形或产伤等。

5、发作放电由局部扩散到全脑。