需要做癫痫基因检测吗

宝宝基因检查没有癫痫-基因检测没问题孩子还会有基因病吗

癫痫是儿科常见疾病,病因复杂,在病因方面,遗传因素为其中之一,但并不是所有患者都是遗传相关的,那么针对癫痫患儿在什么情况下,需要或者必须做相关基因筛查,列举如下:郑州大学第一附属医院小儿内科张继要

一、无明确缺氧病史,但运动及智力均发育落后;

二、明确多发畸形,或伴特殊体征,比如牛奶咖啡斑、色素脱失斑、纤维瘤等;

三、热性惊厥起病年龄较早,一岁尤半岁以内起病,尤其发作以后伴进行性加重的发育落后甚至倒退;

四、家系成员中多名成员有热性惊厥、癫痫、热性惊厥附加症病史;

五、难治性癫痫,而无明确继发因素,如颅内占位、脑炎后损伤、脑脓肿、外伤后脑损伤等;

六、早发性癫痫脑病

癫痫病一定遗传吗

很多年轻的癫痫患者及家属关注这个问题,首先我会比较乐观的告诉你,大部分癫痫是不遗传的。

问这个问题的患者及家属一部分是要搞明白自己有癫痫了,生下来孩子会不会有癫痫,或者自己没有癫痫,但是已经生了一个有癫痫的孩子,如果再生是否还是会有癫痫?

判断癫痫是否会遗传可以从两方面来判断,最直接的就是看看家族史,调查父系或者母系的家族三到四代成员之中有没有癫痫患病的,一般如果是遗传性的癫痫的话,至少会有两三个或者更多家族成员犯病,但是要排除后天获得的癫痫成员,比如脑出血,脑外伤,脑肿瘤等。另外判断癫痫是否遗传,可以从基因学角度来判断,现在医学发现了一些癫痫的相关基因,如果发现存在类似的基因,那么就有一定的遗传概率,但即使基因有问题,也不是百分百的会有癫痫,有些是隐性遗传,有些是显性遗传。

目前发现的具有遗传性的癫痫主要有高热惊厥,一些婴幼儿良性的癫痫,和结节性硬化。虽然是遗传性的,比如结节性硬化,父辈是可以有结节不发病,还有些病人不是遗传过来的,而是自己基因突变的结果

另外,还有一个比较客观的现象就是,遗传性癫痫大部分是良性的,就是只是在婴幼儿期发病,成年后就好了或者很少发作,而且不影响智力,能够像正常人一样学习工作生儿育女,因为只有这样,他的癫痫基因才会遗传下来,代代相传。而比较严重的癫痫,发作频繁,智力低下,无法学习工作社交的,不是由于过早的因病亡,就是因为无法结婚生子而使得癫痫基因被淘汰。

所以,从癫痫治疗角度来说,有时候问到家族里有成员有癫痫病史的,特别是婴幼儿阶段有发作,成年后好了的这种癫痫家族史的,反而对癫痫患儿来说是个可喜的讯息