产前诊断门诊

产前检查会查艾滋病吗-产前检查能查出癫痫吗

产前诊断门诊

 产前诊断门诊,对于怀孕的妈妈来说,定期的医院检查是非常有必要的,产前专断科是在女性怀孕期间对胎儿或者胚胎的发育状况进行检查,检查是否患有疾病等等,以下来了解产前诊断门诊的相关内容。

产前诊断门诊1

 

 一般来说产前诊断门诊就是负责一些检查,其中以染色体,例如产前母血唐氏综合征和神经管畸形胎儿的筛查,还有一些其他的,例如羊膜腔穿刺术及脐带血穿刺术、外周血及脐血细胞染色体检查、产前分子生物学方法快速诊断唐氏综合征等。这些都是产前诊断的重点的项目。它是结合了多方面的检查,看看宝宝是否发育正常,可以为宝宝的检查提供较为好的证明。

  什么是产前诊断

 产前诊断就是看看宝宝在妈妈肚子里面发育的时候是否处于正常情况,是否患有疾病等方面进行检测诊断。这样也可以在发现宝宝有异常情况的时候及时把握时机治疗。

  产前诊断的对象

 产前诊断也不是每一个妈妈必须要做的,如果有过反复的早期自然流产的妈妈,具有家族分子遗传病史,神经管缺陷家族史,或者说妈妈患有内有糖尿病、高血压、癫痫、哮喘的情况下才需要进行产前诊断。

  产前诊断的方法

 对于妈妈来说,现在产前诊断的方法还是较多的,例如会有羊膜腔穿刺术,这个是根据宝宝脱落的细胞,看看宝宝是否正常。绒毛取材术也是方法之一,抽取少量的绒毛,查看宝宝的细胞中染色体是否异常。

 每一个妈妈都希望自己的宝宝是健健康康的,不过如果你是一个高龄的产妇,也还是建议你去做一下产前诊断,这样对于宝宝的发育情况也能够更加清楚,出现什么意外的时候也可以及时的做出治疗,或者说决定是否继续妊娠。

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  一、为什么要产前进行诊断

 产前诊断的目的不仅只限于在出生前发现异常以便终止妊娠;事实上,更多是为了防止胎儿出生后出现不健康而造成麻烦的现象。

 1、 使得医生能够在出生前或出生后,把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。

 2、 父母知情后,有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备,面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。

 3、 父母能够了解本次妊娠状况,进而知情选择。

  二、什么疾病能在产前诊断出

 1、染色体病,如唐氏综合征

 2、遗传性代谢缺陷病,如苯丙酮尿症

 3、性连锁遗传病,如红绿色盲

 4、先天性畸形,如先天性心脏病

  三、那些孕妇需要进行产前诊断

 产前诊断对某些孕妇非常重要,可及早发现胚胎的异常,及时终止妊娠,避免畸形儿的出生。有下列情况的孕妇应做产前检查。

 1、高龄孕妇

 孕妇年龄>35岁,胎儿染色体异常风险率为1%—2%。孕妇若>40岁,其胎儿染色体异常风险率上升为8%。故对大于35岁的高龄孕妇需做产前诊断监护。

 2、高龄准爸爸

 父亲年龄≥55岁,出生21-三体综合征患儿的风险率将增加2倍。故父亲高龄也为产前诊断的指证。

 3、已分娩过

 1例染色体异常婴儿(如21-三体综合征)的孕妇。再次妊娠时,需做产前诊断,因同胞再现的风险率为1%。

 4、双亲一方为异常染色体携带者,子代患染色体异常风险率显著增加夫妇一方或双方检查出是异常染色体携带者,应做胎儿产前诊断。

 5、曾经流产过染色体异常胎儿,或有过两次孕早期自发流产的孕妇,应做胎儿产前诊断。

 6、孕妇为严重X染色体连锁隐形遗传性疾病基因携带者。若产前不能做出疾病诊断者,应测胎儿性别。因为,X染色体连锁隐形遗传病主要是母传子,所以最好生女孩。

 7、曾生育过遗传性代谢缺陷病儿的.妈妈,再次妊娠时,应进行孕前染色体检查和孕后胎儿产前诊断。

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  产前诊断的最佳时间是什么

 对于孕妇来说,产前检查最好时间应该是怀孕之后的10周到14周左右。在这个时候做检查是为了判断各种基因突变或者是否有遗传病,对胎儿的乳毛进行取样。例如比较常见的递延,闭血友症,遗传性耳聋等等,在这个时候检查的话都可以检查出来,甚至还可以做亲子鉴定。

 14周的检查做完之后可以回家休养,到了17周之后就要进行第2次的产前检查了,基本上是在17周到30周左右进行检测。这次检测是从羊水当中取样,一般是对大龄孕妇做的分析。而且这项检测检测过后,也可以对第1次的检测进行重新补充。如果第1次检测之后没有检查出来的一些遗传病,第2次检测过程当中或许也可以显示。

 同时在做第2次检测的时候,可以更好的判断胎儿的染色体,进一步的辨别孕妇的肚子里到底是男孩还是女孩。

 在做产前检查时也是有一定的注意事项,比如说如果有过敏史或者是特殊的病史,必须要提前让医生知道。而且在做穿刺,前三天是不可以同房的。提前一天要洗澡,而且在做之前要要把尿都排干净。

 其实对于孕妇来说,产前检查真的是非常的重要。只有做的正规做得好才能够进一步的判断和观察婴儿的身体状况,这样有一个提前的预知,在宝宝还没有正式来临之前就可以做好准备。如果自己的身体中真的有一些遗传病,好早做打算。

产前诊断有哪些项目

产前诊断有哪些项目

 产前诊断有哪些项目,为了腹中胎儿的健康,建议准妈妈们最好彻彻底底的做一次产前检查,这样才能保证生下来的宝宝身体健康。腹中宝宝不健康,生下来是对宝宝的不负责任的态度,以下关于产前诊断有哪些项目

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  1、母血筛查化验: 母血筛查化验是产前诊断中的一项,一般是在妊娠8-9周时进行的,这项检查是安全检查,不会有创伤。一般在35岁以上的高龄产妇应检查这类项目,为以后的生产做好相关的`准备。母血筛查化验可以检查出婴儿是否天生愚钝。

  2、B超检查: B超检查也是产前诊断中的一项,是在怀孕期间进行的一项检查,正常年龄的孕妇不必做太多次数的B超检查,但是高龄产妇则需要进行2-3次的B超检查,以便医生及时了解胎儿的情况,防止孕妇生下畸形儿。

  3、绒毛膜绒毛细胞检查: 绒毛膜绒毛细胞检查也是针对孕妇的一项检查,一般是在妊娠期间40-70天左右时进行的一项检查,可以帮助孕妇检查胎儿有没有遗传性疾病等情况,了解胎儿有没有存在异常。

  4、羊水穿刺检查: 羊水穿刺检查主要是针对高危妊娠孕妇的一项检查,是在孕妇妊娠16-18周时进行的一项检查,此类检查可以精准的判断腹中胎儿有没有一些遗传性或者是先天性的疾病。

  5、经皮脐血管穿刺术: 经皮脐血管穿刺术可以诊断胎儿的染色体有没有异常。

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  羊膜腔穿刺术 (Amniocentesis)

 多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时,通过超声引导下,抽取10-20ml 的羊水,由于羊水内富含胎儿脱落细胞,故可用于以下项目的检测。

  1、唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)

 又称先天愚型,即21号染色体数目不是正常的2条,而是3条。产生的原因在于患儿的父母之一,生殖细胞形成过程中,减数分裂是21号染色体不分离,异常的配子与正常的配子结合造成。由于35岁以上的高龄妇女随年龄增长,这种几率明显升高,故35岁以上作为产前诊断的指征之一。

 典型的症状包括严重智力低下,小头,肌张力低下,特异性面容(眼距宽,外眼角上斜,内眦赘皮,鼻根低平,常张嘴,伸舌、流口水)。耳位低或畸形。枕骨扁平,后发髻低,颈部短宽,蹼颈。上颌发育差,腭弓高,短而窄。先天性心脏病(最常见为室间隔缺损)。手短而宽,第五指桡侧弯曲。特异皮肤纹理。男性短小,隐睾,阴囊小。部分患者有先天性巨结肠。

  2、18三体综合征(Edward’s syndrome)

 多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。表现为:出生前后生长发育迟缓,出生体重低,吸吮能力差,喂养困难,智力低下,头小而长,枕部隆突。眼距宽,内眦赘皮。鼻孔朝天,耳低位。颈短,皮肤松弛。90%合并先天性心脏病(室间隔缺损、动脉导管未闭等)。小下颌。婴幼儿肌张力低下,其后亢进。)

 预后极差,95%在胎儿期流产,出生患儿1/3生后一个月内亡。50%在生后两个月亡。

  3、 特纳氏综合征(Turner’s syndrome)

 又称先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良。比正常女性少了一条X染色体,导致相关临床症状,包括原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。

  4、 宫内感染的检测(如Cytomegavirus, CMV,通过对羊水的病毒培养、PCR检测,明确是否存在胎儿感染。)

  5、羊水过多时的减压。

  绒毛取材术(CVS)

 在早孕期,通过超声引导,经阴或经腹,抽取少量绒毛,由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞,故较之中孕期羊膜腔穿刺术,优点在于,如果早孕筛查提示染色体异常,如唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)、18三体综合征(Edward’s syndrome)、特纳氏综合征(Turner’s syndrome)。通过CVS能够尽早发现并诊断,一方面能极大缓解孕妇压力,另一方面,如需终止妊娠,损伤较小。

 该方法缺点在于,手术合并的流产风险相对较高,达2-3%。此外如在孕9周前进行,可能出现肢体异常。故多在11周后进行。

 其他的问题还包括:母体细胞混杂污染( Maternal Cell Contamination )。

 但此时,神经管缺陷和其他结构异常不能得到诊断。

 经皮脐血管穿刺术(Cordocentesis)

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 1、血液规:检查红血球、白血球、血板、ABO血型、Rh血型。

 2、梅毒检查:一般孕妇罹患梅毒都潜伏性并自觉症状病原经胎盘染胎造流产、早产、先性梅毒。

 3、肝炎检查:若乙型肝炎带原者于产便透血液染婴使肝炎带原者另外妊娠期合并病毒性肝炎造早产、流产或胎亡。

 4、麻疹抗体检查:白内障、听力障碍、产、流产等。

 5、尿糖检查:检查没糖尿病。

 6、尿蛋白测量:检查母亲泌尿系统。

  什么是产前诊断

 产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。

 产前诊断与产前筛查不同,技术要求更高,要诊断的疾病也复杂,因此,不可能像筛查那样要求人人都做,只适合一些高风险率的孕妇,有针对性地进行某项诊断性手术与实验,以达到对所疑问的疾病进行最终诊断的目的。产前诊断应遵从筛查在先,诊断在后的原则。

 广义的产前诊断对象包括:

 1、反复早孕期自然流产;

 2、既往出生缺陷病史;

 3、家族分子遗传病史;

 4、神经管缺陷家族史;

 5、妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;

 6、曾暴露于药物、病毒、环境危害;

 7、父母近亲。

女性癫痫病人孕前要做哪些准备?

虽然说癫痫患者可以怀孕,但是怀孕的患者还是要面临非常艰难的处境,对于准备做妈妈的女性癫痫患者来说,一定要清楚怀孕可能带来的各种危险,以及癫痫对胎儿的影响和危害。 癫痫是常见的神经系统疾病,对于女性癫痫病人来说,癫痫女性妊娠可能增加癫痫发作、各种并发症及后代畸形等发面的风险,女性癫痫病人在孕前需要做好孕前准备。 女性癫痫病人孕期准备:患者在准备怀孕前,一定要了解癫痫对胎儿的影响,以及造成孕期的风险因素,如:营养不良、维生素摄入不足以及抗癫痫药物的致畸作用等等。如果患有某种家族性遗传病,则要尽量避免怀孕。还有就是怀孕前最好采用小剂量的单一抗癫痫药物治疗,这样可降低致畸的危险性。而在怀孕后,要尽量减少抗癫痫药物的剂量,这样才能减少药物对胎儿的影响。对于孕期癫痫的治疗,癫痫孕妇一定要在医生的指导下用药。在妊娠前半年就应将癫痫发作控制到最少限度,药物尽量由多剂减至单剂,维持能够控制癫痫发作的最低剂量。整个妊娠期要定期随诊,定期测定药物血中浓度,定期产前检查,包括B超检查。只要做好以上准备工作,90%的癫痫妇女是能够正常怀孕及分娩的,所生的孩子也是健康的。 癫痫治疗专家提醒:叶酸服用抗癫痫药的女性癫痫患者,其胎儿发生神经管畸形及其他与叶酸代谢相关畸形的风险明显增高。 推荐链接: 癫痫病最好医院专治癫痫医院哪家好癫痫治疗最好的方法羊角风怎么治疗癫痫病的最新治疗方法广州癫痫病最好的医院癫痫病可以治疗吗

癫痫的引发原因是什么,如何预防。

1、预防癫痫病的发生

注意优生优育,禁止近亲结婚。孕期头三个月,一定要远离辐射,避免病毒和细菌感染。规律孕检,分娩时避免胎儿缺氧、窒息、产伤等。在小儿发热时应及时就诊,避免孩子发生高热惊厥,损伤脑组织。还应看护好孩子,避免其发生头外伤。青年人、中年人、老年人应注意保证健康的生活方式,以减少患脑炎、脑膜炎、脑血管病等疾病发生。

遗传因素使某些儿童具有惊厥易感性,在各种环境因素的促发下产生癫痫发作。对此,要特别强调遗传咨询的重要性,应详细地进行家系调查,了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点,对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病,应进行产前诊断或新生儿期过筛检查,以决定终止妊娠或早期进行治疗。

对于继发性癫痫应预防其明确的特殊病因,产前注意母体健康,减少感染、营养缺乏及各系统疾病,使胎儿少受不良影响。防止分娩意外,新生儿产伤是癫痫发病的重要原因之一,避免产伤对预防癫痫有重要意义。如果能够定期给孕妇作检查,实行新法接生,及时处理难产,就可以避免或减少新生儿产伤。对于婴幼儿期的高热惊厥要给予足够重视,尽量避免惊厥发作,发作时应立即用药控制。对小儿中枢神经系统各种疾病要积极预防,及时治疗,减少后遗症。

2、控制发作

主要是避免癫痫的诱发因素和进行综合性治疗,以控制癫痫的发作。统计资料表明,患者在第一次癫痫发作后,复发率为27%-82%,在单次发作后似乎大部分患者会复发,因此,防止癫痫症状的重现就显得尤为重要。

对癫痫患者要及时诊断,及早治疗。治疗越早,脑损伤越小,复发越少,预后越好。要正确合理用药,及时调整剂量,注意个体治疗,疗程要长,停药过程要慢,且应坚持规律服药,必要时对所用药物进行疗效评估和血药浓度监测。切忌乱投药物,不规范用药。去除或减轻引起癫痫的原发病,如颅内占位性疾病、代谢异常、感染等,对反复发作的病例也有重要意义。

①生活规律,按时休息,保证充足睡眠,避免熬夜、疲劳等。避免长时间看电视、打游戏机等。

②饮食清淡,多食蔬菜水果,避免咖啡、可乐、辛辣等兴奋性饮料及食物,戒烟、戒酒。避免服用含有咖啡因、麻黄碱的药物。青霉素类或沙星类药物有时也可诱发发作。

③按时、规律服药,定期门诊随诊。

④禁止驾驶汽车;禁止在海边或江河里游泳;不宜在高空作业、不操作机器等。

3、减少癫痫的后遗症